KCNJ11

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,448
병원성 4,207 · 양성 2,373
평균 병원성 확률
0.609
min 0.050 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,207 (56%) 불확실 868 (12%) 양성 2,373 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F333P 0.9999 해석 →
P254F 0.9999 해석 →
P254W 0.9999 해석 →
E308W 0.9999 해석 →
E282W 0.9999 해석 →
G289P 0.9999 해석 →
S303K 0.9999 해석 →
F183E 0.9999 해석 →
S184K 0.9998 해석 →
E292W 0.9998 해석 →
E308F 0.9998 해석 →
P254Y 0.9998 해석 →
E282F 0.9998 해석 →
A187W 0.9998 해석 →
V188W 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs5219 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs5219 T KCNJ11 — beta cell 0.350