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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,187
병원성 2,552 · 양성 1,833
평균 병원성 확률
0.547
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,552 (49%) 불확실 802 (15%) 양성 1,833 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F140P 0.9998 해석 →
F88P 0.9998 해석 →
P48F 0.9997 해석 →
F144P 0.9997 해석 →
P48W 0.9995 해석 →
P48C 0.9994 해석 →
L81D 0.9994 해석 →
L47D 0.9993 해석 →
F141P 0.9993 해석 →
P48I 0.9993 해석 →
C68K 0.9993 해석 →
P137W 0.9993 해석 →
P48M 0.9992 해석 →
P48Y 0.9991 해석 →
L55D 0.9989 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs12821256 조절 영향 예측 (max|effect|=0.198, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs12821256 C 모발 색소 0.500
hair rs12821256 C KITLG 모발색 0.500