KLK7

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
4,807
병원성 2,605 · 양성 1,462
평균 병원성 확률
0.607
min 0.055 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,605 (54%) 불확실 740 (15%) 양성 1,462 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D112M 0.9999 해석 →
D112W 0.9999 해석 →
C201K 0.9998 해석 →
D204C 0.9998 해석 →
D204M 0.9998 해석 →
C165P 0.9998 해석 →
D112C 0.9998 해석 →
C144K 0.9998 해석 →
C201E 0.9997 해석 →
C190E 0.9997 해석 →
C190K 0.9997 해석 →
C71K 0.9997 해석 →
D112F 0.9997 해석 →
D112I 0.9997 해석 →
C201P 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2839 조절 영향 예측 (max|effect|=0.215, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
skincare rs2839 C KLK7 0.300