요약

Summary
AlphaMissense 변이
3,591
병원성 2,675 · 양성 618
평균 병원성 확률
0.764
min 0.055 · max 1.000
TCGA 암 환자
67%
PAAD 최고
3D 구조
pLDDT 91.5
189 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 2,675 (74%) 불확실 298 (8%) 양성 618 (17%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G60H 1.0000 해석 → · 3D
G60K 1.0000 해석 → · 3D
G10H 1.0000 해석 → · 3D
F78P 1.0000 해석 → · 3D
D38P 1.0000 해석 → · 3D
F82P 1.0000 해석 → · 3D
G15H 1.0000 해석 → · 3D
G15N 1.0000 해석 → · 3D
K16F 1.0000 해석 → · 3D
D57C 1.0000 해석 → · 3D
D57M 1.0000 해석 → · 3D
D57T 1.0000 해석 → · 3D
M72P 0.9999 해석 → · 3D
L113D 0.9999 해석 → · 3D
L19D 0.9999 해석 → · 3D

TCGA 암 빈도

TCGA
67%
PAAD
30%
LUAD

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P01116 · pLDDT 91.5 · 189 residues
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