LCT

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
36,613
병원성 15,268 · 양성 15,928
평균 병원성 확률
0.492
min 0.033 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 86.2
1927 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 15,268 (42%) 불확실 5,417 (15%) 양성 15,928 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1515P 0.9996 해석 → · 3D
F1623P 0.9996 해석 → · 3D
E1749W 0.9996 해석 → · 3D
D1407W 0.9995 해석 → · 3D
F680P 0.9995 해석 → · 3D
E1749F 0.9995 해석 → · 3D
F1050P 0.9994 해석 → · 3D
E1538W 0.9993 해석 → · 3D
F1840P 0.9992 해석 → · 3D
D1495W 0.9992 해석 → · 3D
F1149P 0.9991 해석 → · 3D
D1407M 0.9991 해석 → · 3D
E919W 0.9990 해석 → · 3D
E1393W 0.9989 해석 → · 3D
F1381P 0.9989 해석 → · 3D

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs4988235 조절 영향 예측 (max|effect|=2.174, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
diet_gene rs4988235 C LCT — Asian lactose intolerant 0.870

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P09848 · pLDDT 86.2 · 1927 residues
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