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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
22,135
병원성 5,554 · 양성 13,188
평균 병원성 확률
0.371
min 0.042 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,554 (25%) 불확실 3,393 (15%) 양성 13,188 (60%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C447E 0.9997 해석 →
C447K 0.9997 해석 →
C447D 0.9996 해석 →
C436K 0.9996 해석 →
C447Q 0.9995 해석 →
C436E 0.9995 해석 →
C447P 0.9994 해석 →
C436Q 0.9993 해석 →
C447N 0.9992 해석 →
C436D 0.9992 해석 →
C498P 0.9991 해석 →
F350P 0.9990 해석 →
W512P 0.9990 해석 →
M445P 0.9990 해석 →
C436N 0.9989 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1137101 조절 영향 예측 (max|effect|=0.298, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs1137101 G LEPR Q223R 0.300