요약
SummaryAlphaMissense 변이
13,281
병원성 5,280 · 양성 6,133
평균 병원성 확률
0.473
min 0.037 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 5,280 (40%)
불확실 1,868 (14%)
양성 6,133 (46%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs10835636 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.170, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| fertility | rs10835636 | A | LHCGR — LH receptor | 0.400 |