LRRK2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
48,013
병원성 20,297 · 양성 20,031
평균 병원성 확률
0.503
min 0.013 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 20,297 (42%) 불확실 7,685 (16%) 양성 20,031 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E1920W 1.0000 해석 →
F1656P 0.9999 해석 →
E1920F 0.9999 해석 →
D2017M 0.9998 해석 →
F1575P 0.9998 해석 →
F1792P 0.9998 해석 →
E1920P 0.9998 해석 →
D2055W 0.9998 해석 →
F1908P 0.9997 해석 →
G1981P 0.9997 해석 →
F2038P 0.9997 해석 →
L1985D 0.9997 해석 →
A1904K 0.9997 해석 →
V1905D 0.9997 해석 →
N1999W 0.9997 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs34637584 조절 영향 예측 (max|effect|=0.367, 4 tracks) 해석 →
rs7133914 조절 영향 예측 (max|effect|=0.182, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
parkinson rs7133914 A LRRK2 R1441G — familial PD 0.001
parkinson rs34637584 A LRRK2 G2019S — Ashkenazi/북아프리카 흔함 0.001