LTF

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
13,490
병원성 5,552 · 양성 5,949
평균 병원성 확률
0.491
min 0.032 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,552 (41%) 불확실 1,989 (15%) 양성 5,949 (44%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E542W 0.9997 해석 →
C478E 0.9996 해석 →
C478K 0.9996 해석 →
F563P 0.9996 해석 →
F227P 0.9995 해석 →
C512E 0.9995 해석 →
C512K 0.9995 해석 →
E542F 0.9994 해석 →
F590P 0.9994 해석 →
C478D 0.9993 해석 →
C478Q 0.9993 해석 →
C134E 0.9993 해석 →
C134K 0.9993 해석 →
C377P 0.9993 해석 →
C512Q 0.9993 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2274700 조절 영향 예측 (max|effect|=0.222, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
eye rs2274700 A LTF lactoferrin 0.300