MAPT

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
14,402
병원성 5,178 · 양성 7,707
평균 병원성 확률
0.451
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,178 (36%) 불확실 1,517 (11%) 양성 7,707 (54%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F663P 0.9999 해석 →
I625D 0.9999 해석 →
C639E 0.9999 해석 →
C639K 0.9999 해석 →
F695P 0.9999 해석 →
I645D 0.9999 해석 →
D704W 0.9998 해석 →
I625C 0.9998 해석 →
I625H 0.9998 해석 →
C639D 0.9998 해석 →
C639Q 0.9998 해석 →
V749W 0.9998 해석 →
I594D 0.9998 해석 →
C608E 0.9998 해석 →
C608K 0.9998 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs62120679 조절 영향 예측 (max|effect|=0.201, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
parkinson rs62120679 C MAPT H1 haplotype 0.250