MC1R

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,023
병원성 1,564 · 양성 3,104
평균 병원성 확률
0.382
min 0.041 · max 0.982
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 1,564 (26%) 불확실 1,355 (22%) 양성 3,104 (52%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
S130K 0.9822 해석 →
S172K 0.9810 해석 →
S176K 0.9751 해석 →
S83K 0.9734 해석 →
S127K 0.9726 해석 →
N56W 0.9725 해석 →
S88K 0.9724 해석 →
D141M 0.9684 해석 →
F134P 0.9665 해석 →
S52K 0.9646 해석 →
S126K 0.9642 해석 →
C133K 0.9630 해석 →
C79K 0.9627 해석 →
F258K 0.9621 해석 →
C253K 0.9620 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1805007 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) 해석 →
rs1805008 조절 영향 예측 (max|effect|=0.185, 4 tracks) 해석 →
rs2228479 조절 영향 예측 (max|effect|=0.112, 4 tracks) 해석 →
rs2287074 조절 영향 예측 (max|effect|=0.234, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs2287074 T MC1R V92M 0.000
cosmetic_surgery rs1805007 T UV 손상 민감 0.000
cosmetic_surgery rs1805007 T 광노화 민감 0.000
derm rs1805007 T MC1R — PIH 위험 0.000
derm rs2228479 A MC1R V60L 0.000
hair rs1805008 T MC1R R160W 0.000
hair rs1805007 T MC1R 빨간머리 0.000
skincare rs2228479 A MC1R V60L 0.000
skincare rs1805007 T MC1R R151C — UV 민감 0.000
skincare rs1805008 T MC1R R160W — UV 민감 0.000