MC4R

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,308
병원성 3,409 · 양성 2,267
평균 병원성 확률
0.584
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,409 (54%) 불확실 632 (10%) 양성 2,267 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C257K 0.9999 해석 →
N62W 0.9999 해석 →
D90M 0.9999 해석 →
P299W 0.9998 해석 →
N62F 0.9998 해석 →
D90W 0.9998 해석 →
F254P 0.9998 해석 →
S94K 0.9998 해석 →
C257E 0.9998 해석 →
S85K 0.9997 해석 →
P260W 0.9997 해석 →
D90C 0.9997 해석 →
D90I 0.9997 해석 →
W258K 0.9996 해석 →
P260K 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs17782313 조절 영향 예측 (max|effect|=0.270, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs17782313 C MC4R — 식욕 조절 0.250
diet_gene rs17782313_dg C MC4R — appetite 0.250