MCPH1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
16,983
병원성 4,705 · 양성 10,163
평균 병원성 확률
0.387
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,705 (28%) 불확실 2,115 (12%) 양성 10,163 (60%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F52P 0.9997 해석 →
F52P 0.9997 해석 →
F28P 0.9994 해석 →
F28P 0.9994 해석 →
F52E 0.9992 해석 →
F52E 0.9992 해석 →
F52D 0.9991 해석 →
F52D 0.9991 해석 →
F673P 0.9991 해석 →
L32D 0.9990 해석 →
L32D 0.9990 해석 →
W75K 0.9989 해석 →
V50W 0.9989 해석 →
V50W 0.9989 해석 →
V47W 0.9987 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1057519009 조절 영향 예측 (max|effect|=0.262, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs1057519009_ca T MCPH1 — Primary microcephaly 0.005