MSTN

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,125
병원성 3,750 · 양성 2,523
평균 병원성 확률
0.580
min 0.050 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,750 (53%) 불확실 852 (12%) 양성 2,523 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C372E 1.0000 해석 →
C372K 1.0000 해석 →
C372Q 1.0000 해석 →
C374E 1.0000 해석 →
C374K 1.0000 해석 →
C374Q 1.0000 해석 →
C281E 1.0000 해석 →
C281K 1.0000 해석 →
C281Q 1.0000 해석 →
C282D 1.0000 해석 →
C282E 1.0000 해석 →
C309D 1.0000 해석 →
C309E 1.0000 해석 →
C309H 1.0000 해석 →
C282K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs10520913 조절 영향 예측 (max|effect|=0.128, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
falls_bone rs10520913 T MSTN — myostatin 0.250