MSX1

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,757
병원성 2,657 · 양성 2,448
평균 병원성 확률
0.540
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,657 (46%) 불확실 652 (11%) 양성 2,448 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
P178F 1.0000 해석 →
I218Q 1.0000 해석 →
F191S 1.0000 해석 →
I218R 1.0000 해석 →
F191T 1.0000 해석 →
I218S 1.0000 해석 →
I218W 1.0000 해석 →
I218Y 1.0000 해석 →
F205P 1.0000 해석 →
W219C 1.0000 해석 →
W219D 1.0000 해석 →
W219E 1.0000 해석 →
F205S 1.0000 해석 →
P178W 1.0000 해석 →
F179A 1.0000 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs115479921_ca T MSX1 — 치아무발증 동반 0.080