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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,124
병원성 5,984 · 양성 7,264
평균 병원성 확률
0.481
min 0.032 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,984 (40%) 불확실 1,876 (12%) 양성 7,264 (48%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
N655W 1.0000 해석 →
D709W 1.0000 해석 →
F646P 1.0000 해석 →
P727W 1.0000 해석 →
P690F 1.0000 해석 →
D650M 1.0000 해석 →
P690W 1.0000 해석 →
I691D 1.0000 해석 →
D650T 1.0000 해석 →
E719F 1.0000 해석 →
F557P 1.0000 해석 →
E719W 1.0000 해석 →
W693K 1.0000 해석 →
W693Q 1.0000 해석 →
W693R 1.0000 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs2853493 C mtDNA 0.150