MTHFR

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,464
병원성 5,872 · 양성 4,929
평균 병원성 확률
0.536
min 0.037 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,872 (47%) 불확실 1,663 (13%) 양성 4,929 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
W561D 0.9998 해석 →
W561K 0.9998 해석 →
W561P 0.9998 해석 →
F564P 0.9998 해석 →
F515P 0.9998 해석 →
W561E 0.9997 해석 →
F588P 0.9997 해석 →
W561Q 0.9997 해석 →
F508P 0.9997 해석 →
G562P 0.9997 해석 →
F64P 0.9997 해석 →
W500K 0.9997 해석 →
V559W 0.9996 해석 →
S61K 0.9996 해석 →
W561N 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1801131 조절 영향 예측 (max|effect|=0.532, 4 tracks) 해석 →
rs1801133 조절 영향 예측 (max|effect|=0.123, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_drug rs1801131 C MTHFR A1298C — methotrexate 0.180
allergy_food rs1801133 T MTHFR — folate + GI sensitivity 0.450
fertility rs1801131 C MTHFR A1298C — 난자 quality 0.180
nutrition rs1801133 T MTHFR — folate + GI sensitivity 0.450
polypharmacy rs1801131_pp C MTHFR — methotrexate 0.180
prenatal_nipt rs1801131 C MTHFR A1298C — folate 추가 영향 0.180
prenatal_nipt rs1801133 T MTHFR C677T — 신경관 결손 위험 (folate 보충 필수) 0.450