MTM1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,457
병원성 6,809 · 양성 3,418
평균 병원성 확률
0.636
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,809 (59%) 불확실 1,230 (11%) 양성 3,418 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F452P 1.0000 해석 →
D278W 1.0000 해석 →
F441P 1.0000 해석 →
C375K 1.0000 해석 →
G378H 1.0000 해석 →
G378P 1.0000 해석 →
D380M 1.0000 해석 →
I437W 0.9999 해석 →
F438D 0.9999 해석 →
W411K 0.9999 해석 →
F438K 0.9999 해석 →
W411P 0.9999 해석 →
F142P 0.9999 해석 →
D115W 0.9999 해석 →
W534D 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894151 조절 영향 예측 (max|effect|=0.120, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs104894151 D MTM1 — XL Myotubular Myopathy 0.001