MTNR1B

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,878
병원성 3,069 · 양성 2,869
평균 병원성 확률
0.515
min 0.051 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,069 (45%) 불확실 940 (14%) 양성 2,869 (42%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D86M 0.9996 해석 →
C190K 0.9993 해석 →
S81K 0.9990 해석 →
C190E 0.9990 해석 →
C263K 0.9989 해석 →
D86C 0.9985 해석 →
C190Q 0.9984 해석 →
C219K 0.9984 해석 →
D86W 0.9984 해석 →
F260P 0.9983 해석 →
D86I 0.9983 해석 →
D86F 0.9978 해석 →
C113K 0.9978 해석 →
S123K 0.9977 해석 →
D86T 0.9977 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs10830963 조절 영향 예측 (max|effect|=3.911, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
prenatal_nipt rs10830963 G MTNR1B — 임신성 당뇨 0.450