MTRR

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
13,262
병원성 4,150 · 양성 7,362
평균 병원성 확률
0.405
min 0.043 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,150 (31%) 불확실 1,750 (13%) 양성 7,362 (56%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F555P 0.9990 해석 →
G97P 0.9983 해석 →
L94D 0.9977 해석 →
W142K 0.9976 해석 →
F313D 0.9975 해석 →
F313E 0.9975 해석 →
F313K 0.9975 해석 →
F313P 0.9975 해석 →
D130W 0.9975 해석 →
L556D 0.9974 해석 →
W142P 0.9974 해석 →
F470P 0.9974 해석 →
C489K 0.9973 해석 →
G97F 0.9972 해석 →
L115D 0.9972 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1801394 조절 영향 예측 (max|effect|=0.519, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs1801394_ca G 모성 MTRR I22M — 호모시스테인 ↑ 0.200
nutrition rs1801394 G MTRR — methylation 0.450