요약
SummaryAlphaMissense 변이
8,341
병원성 3,631 · 양성 3,600
평균 병원성 확률
0.510
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 60.4
454 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 3,631 (44%)
불확실 1,110 (13%)
양성 3,600 (43%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| E363W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I395D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L396D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W50D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W50K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W50N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D132M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E363F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F53P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E363T | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| E363Y | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| W135K | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| W135N | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| W135Q | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| W135R | 0.9999 | 해석 → · 3D |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P01106 · pLDDT 60.4 · 454 residues
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