요약
SummaryAlphaMissense 변이
53,941
병원성 36,003 · 양성 11,733
평균 병원성 확률
0.692
min 0.031 · max 1.000
TCGA 암 환자
12%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 87.2
593 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 36,003 (67%)
불확실 6,205 (12%)
양성 11,733 (22%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| F1572P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R1276F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L1855P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F2650P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F2165P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| L1411D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R1276M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R1276N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| M1573D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I1223D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I1223H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| R1870F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E1034W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W1048K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E1264F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA12%
GBM
4%
BRCA
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs28935199 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.465, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| carrier_screening | rs28935199 | C | NF1 | 0.001 |
| newborn_panel | rs28935199 | C | NF1 — Neurofibromatosis | 0.001 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P21359 · pLDDT 87.2 · 593 residues
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