NKX2-5

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,156
병원성 2,746 · 양성 2,491
평균 병원성 확률
0.532
min 0.041 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,746 (45%) 불확실 919 (15%) 양성 2,491 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
Q187Y 1.0000 해석 →
N188A 1.0000 해석 →
N188D 1.0000 해석 →
N188F 1.0000 해석 →
L175D 1.0000 해석 →
Y162E 1.0000 해석 →
R189M 1.0000 해석 →
Y162Q 1.0000 해석 →
L163D 1.0000 해석 →
Q149W 1.0000 해석 →
Q149Y 1.0000 해석 →
R190M 1.0000 해석 →
L177D 1.0000 해석 →
L177S 1.0000 해석 →
K192C 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2277923 조절 영향 예측 (max|effect|=0.312, 4 tracks) 해석 →
rs3729753 조절 영향 예측 (max|effect|=0.060, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs2277923_ca T NKX2-5 — 동맥관 개존 / Fallot 4징 0.180
congenital_anomaly rs3729753_ca A NKX2-5 — ASD/VSD 0.150