요약
SummaryAlphaMissense 변이
48,545
병원성 22,346 · 양성 19,457
평균 병원성 확률
0.539
min 0.030 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 22,346 (46%)
불확실 6,742 (14%)
양성 19,457 (40%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs3795808 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.062, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs3795808_ca | A | NOTCH1 — 이엽성 대동맥 판막 | 0.250 |