NPHS1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
23,579
병원성 7,188 · 양성 12,631
평균 병원성 확률
0.414
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 7,188 (30%) 불확실 3,760 (16%) 양성 12,631 (54%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C920E 0.9997 해석 →
C920K 0.9997 해석 →
N924W 0.9996 해석 →
L904D 0.9996 해석 →
F918P 0.9996 해석 →
N723W 0.9994 해석 →
L861D 0.9994 해석 →
W875D 0.9994 해석 →
C417E 0.9994 해석 →
W875K 0.9994 해석 →
C417K 0.9994 해석 →
C465K 0.9993 해석 →
C361E 0.9993 해석 →
C361K 0.9993 해석 →
F918D 0.9993 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28934874 조절 영향 예측 (max|effect|=0.627, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28934874 A NPHS1 0.001
newborn_panel rs28934874 A NPHS1 — Congenital Nephrotic Syndrome 0.001