요약
SummaryAlphaMissense 변이
14,763
병원성 6,502 · 양성 6,493
평균 병원성 확률
0.521
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 6,502 (44%)
불확실 1,768 (12%)
양성 6,493 (44%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs41423247 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.368, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| mental_depression | rs41423247 | G | NR3C1 — 만성 스트레스 반응 | 0.350 |