요약
SummaryAlphaMissense 변이
3,591
병원성 2,672 · 양성 662
평균 병원성 확률
0.764
min 0.058 · max 1.000
TCGA 암 환자
29%
SKCM 최고
3D 구조
pLDDT 92.0
189 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 2,672 (74%)
불확실 257 (7%)
양성 662 (18%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| G60H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G60Y | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I36C | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I36D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I36H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G77H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G77P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G10H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G10K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G10N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA29%
SKCM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P01111 · pLDDT 92.0 · 189 residues
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