요약
SummaryAlphaMissense 변이
51,224
병원성 20,174 · 양성 24,514
평균 병원성 확률
0.495
min 0.038 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 20,174 (39%)
불확실 6,536 (13%)
양성 24,514 (48%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs104893998 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.127, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| congenital_anomaly | rs104893998_ca | A | NSD1 — Sotos 증후군 | 0.010 |