요약
SummaryAlphaMissense 변이
6,992
병원성 2,406 · 양성 3,435
평균 병원성 확률
0.442
min 0.042 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 2,406 (34%)
불확실 1,151 (16%)
양성 3,435 (49%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs9420907 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.192, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| aging | rs9420907 | C | OBFC1 | 0.300 |