OCA2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,922
병원성 6,506 · 양성 7,510
평균 병원성 확률
0.481
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,506 (41%) 불확실 1,906 (12%) 양성 7,510 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
L468D 0.9998 해석 →
V443W 0.9998 해석 →
D441M 0.9997 해석 →
C457K 0.9997 해석 →
G485P 0.9997 해석 →
F809P 0.9997 해석 →
N790W 0.9996 해석 →
N442W 0.9996 해석 →
F685P 0.9996 해석 →
G485H 0.9996 해석 →
L391D 0.9996 해석 →
N476W 0.9996 해석 →
D441I 0.9995 해석 →
A797K 0.9995 해석 →
P487W 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1800401 조절 영향 예측 (max|effect|=0.140, 4 tracks) 해석 →
rs28935468 조절 영향 예측 (max|effect|=0.180, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
derm rs1800401 A OCA2 멜라닌 0.300
newborn_panel rs28935468 C OCA2 0.005