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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,600
병원성 4,446 · 양성 2,547
평균 병원성 확률
0.633
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,446 (59%) 불확실 607 (8%) 양성 2,547 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G84H 1.0000 해석 →
G84K 1.0000 해석 →
P246F 1.0000 해석 →
C219K 1.0000 해석 →
P246W 1.0000 해석 →
P246Y 1.0000 해석 →
W194K 1.0000 해석 →
G87H 1.0000 해석 →
C142E 1.0000 해석 →
C142K 1.0000 해석 →
C142Q 1.0000 해석 →
D116C 1.0000 해석 →
D116I 1.0000 해석 →
F291P 1.0000 해석 →
D116M 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799971 조절 영향 예측 (max|effect|=0.130, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1799971 G A118G → 오피오이드 반응 ↓ 0.350