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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,726
병원성 3,835 · 양성 2,130
평균 병원성 확률
0.616
min 0.049 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,835 (57%) 불확실 761 (11%) 양성 2,130 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D263M 0.9999 해석 →
D263W 0.9999 해석 →
E326W 0.9998 해석 →
D263F 0.9998 해석 →
D263I 0.9998 해석 →
E310W 0.9997 해석 →
E122W 0.9997 해석 →
V311W 0.9997 해석 →
F300P 0.9997 해석 →
L304D 0.9997 해석 →
F281P 0.9996 해석 →
F86P 0.9996 해석 →
P169W 0.9996 해석 →
E310F 0.9995 해석 →
E98W 0.9995 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28931594 조절 영향 예측 (max|effect|=0.183, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs28931594 A OTC — Urea cycle (XL) 0.001