유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,391

병원성 3,534 · 양성 3,034

평균 병원성 확률

0.537

min 0.041 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 3,534 (48%) 불확실 823 (11%) 양성 3,034 (41%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
C112K	0.9998	해석 →
C187K	0.9997	해석 →
C323K	0.9996	해석 →
C112E	0.9996	해석 →
P326W	0.9995	해석 →
C187E	0.9995	해석 →
F175P	0.9994	해석 →
C287K	0.9994	해석 →
D85M	0.9994	해석 →
C112Q	0.9994	해석 →
C187Q	0.9994	해석 →
F175K	0.9993	해석 →
S82K	0.9993	해석 →
P326F	0.9993	해석 →
C112N	0.9993	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2758605	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.582, 4 tracks)	해석 →
rs53576	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.134, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
mental_depression	rs53576	A	OXTR rs53576 — empathy + 사회	0.300
mental_depression	rs2758605	A	OXTR — 사회성 + 불안	0.350