P4HA1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,146
병원성 5,853 · 양성 3,061
평균 병원성 확률
0.619
min 0.050 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,853 (58%) 불확실 1,232 (12%) 양성 3,061 (30%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F468P 1.0000 해석 →
C293K 0.9999 해석 →
C293Q 0.9999 해석 →
C310D 0.9999 해석 →
C310E 0.9999 해석 →
D431M 0.9999 해석 →
W485K 0.9999 해석 →
C310K 0.9999 해석 →
D431W 0.9999 해석 →
C503E 0.9999 해석 →
C503K 0.9999 해석 →
C503Q 0.9999 해석 →
F248P 0.9999 해석 →
F468E 0.9999 해석 →
C293D 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2961920 조절 영향 예측 (max|effect|=0.405, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
nutrition rs2961920 T 프롤린 4-수산화효소 0.300