P4HA2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,165
병원성 5,271 · 양성 3,558
평균 병원성 확률
0.578
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,271 (52%) 불확실 1,336 (13%) 양성 3,558 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C504E 1.0000 해석 →
C504K 1.0000 해석 →
P505W 0.9999 해석 →
V506W 0.9999 해석 →
C294D 0.9999 해석 →
C294E 0.9999 해석 →
C294K 0.9999 해석 →
D432M 0.9999 해석 →
C504D 0.9999 해석 →
C504Q 0.9999 해석 →
G465H 0.9998 해석 →
F469P 0.9998 해석 →
C294N 0.9998 해석 →
C294Q 0.9998 해석 →
K511F 0.9998 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
nutrition rs1056636 A P4HA2 0.350