PAH

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,588
병원성 4,565 · 양성 2,904
평균 병원성 확률
0.587
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,565 (53%) 불확실 1,119 (13%) 양성 2,904 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F254P 1.0000 해석 →
F327P 0.9999 해석 →
F302P 0.9999 해석 →
E330W 0.9999 해석 →
F331P 0.9999 해석 →
F240P 0.9999 해석 →
F79P 0.9999 해석 →
F260P 0.9998 해석 →
E330F 0.9998 해석 →
G307H 0.9998 해석 →
F121P 0.9998 해석 →
E286W 0.9998 해석 →
F263P 0.9997 해석 →
L255D 0.9997 해석 →
F299P 0.9997 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs5030858 조절 영향 예측 (max|effect|=0.283, 4 tracks) 해석 →
rs5030860 조절 영향 예측 (max|effect|=0.376, 4 tracks) 해석 →
rs62514952 조절 영향 예측 (max|effect|=0.111, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs5030858 T PAH carrier 0.020
newborn_panel rs5030858 T PAH R408W — Phenylketonuria 0.020
newborn_panel rs5030860 A PAH IVS12+1G>A 0.001
newborn_panel rs62514952 A PAH R243Q 0.005