PARK7

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
3,591
병원성 2,418 · 양성 741
평균 병원성 확률
0.704
min 0.050 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 2,418 (67%) 불확실 432 (12%) 양성 741 (21%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E15F 0.9999 해석 →
F164P 0.9999 해석 →
E16W 0.9999 해석 →
E18F 0.9999 해석 →
E18W 0.9999 해석 →
C46K 0.9999 해석 →
G74H 0.9999 해석 →
E15Y 0.9998 해석 →
E16F 0.9998 해석 →
L72D 0.9998 해석 →
C46E 0.9998 해석 →
G74M 0.9998 해석 →
G74N 0.9998 해석 →
L92D 0.9998 해석 →
C106K 0.9998 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
parkinson rs28940904 A PARK7 (DJ-1) — early-onset 0.001