PAX2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,923
병원성 5,284 · 양성 1,762
평균 병원성 확률
0.695
min 0.046 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,284 (67%) 불확실 877 (11%) 양성 1,762 (22%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G48P 1.0000 해석 →
D116C 1.0000 해석 →
Y102P 1.0000 해석 →
D116F 1.0000 해석 →
H62I 1.0000 해석 →
D116I 1.0000 해석 →
V129W 1.0000 해석 →
D116M 1.0000 해석 →
K103D 1.0000 해석 →
D116P 1.0000 해석 →
P130C 1.0000 해석 →
P130D 1.0000 해석 →
G76H 1.0000 해석 →
K103F 1.0000 해석 →
P130E 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs74315384 조절 영향 예측 (max|effect|=0.207, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs74315384_ca A PAX2 — 신장-안구 결손 증후군 0.005