요약
SummaryAlphaMissense 변이
5,472
병원성 1,658 · 양성 2,922
평균 병원성 확률
0.419
min 0.033 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 74.2
288 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 1,658 (30%)
불확실 892 (16%)
양성 2,922 (53%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| F52P | 0.9998 | 해석 → · 3D |
| F106P | 0.9997 | 해석 → · 3D |
| C54K | 0.9995 | 해석 → · 3D |
| Y121K | 0.9994 | 해석 → · 3D |
| C123K | 0.9993 | 해석 → · 3D |
| F52K | 0.9993 | 해석 → · 3D |
| F52D | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| F52E | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| C54E | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| Y121Q | 0.9992 | 해석 → · 3D |
| Y121E | 0.9991 | 해석 → · 3D |
| D117M | 0.9990 | 해석 → · 3D |
| D117W | 0.9990 | 해석 → · 3D |
| C123E | 0.9989 | 해석 → · 3D |
| F82P | 0.9987 | 해석 → · 3D |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt Q15116 · pLDDT 74.2 · 288 residues
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