요약

Summary
AlphaMissense 변이
5,472
병원성 1,658 · 양성 2,922
평균 병원성 확률
0.419
min 0.033 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 74.2
288 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 1,658 (30%) 불확실 892 (16%) 양성 2,922 (53%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F52P 0.9998 해석 → · 3D
F106P 0.9997 해석 → · 3D
C54K 0.9995 해석 → · 3D
Y121K 0.9994 해석 → · 3D
C123K 0.9993 해석 → · 3D
F52K 0.9993 해석 → · 3D
F52D 0.9992 해석 → · 3D
F52E 0.9992 해석 → · 3D
C54E 0.9992 해석 → · 3D
Y121Q 0.9992 해석 → · 3D
Y121E 0.9991 해석 → · 3D
D117M 0.9990 해석 → · 3D
D117W 0.9990 해석 → · 3D
C123E 0.9989 해석 → · 3D
F82P 0.9987 해석 → · 3D

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt Q15116 · pLDDT 74.2 · 288 residues
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