PICALM

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,388
병원성 6,953 · 양성 3,915
평균 병원성 확률
0.610
min 0.044 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,953 (56%) 불확실 1,520 (12%) 양성 3,915 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F240P 1.0000 해석 →
P271F 1.0000 해석 →
P271W 1.0000 해석 →
F250P 1.0000 해석 →
L278D 1.0000 해석 →
F197P 1.0000 해석 →
L241D 0.9999 해석 →
L282P 0.9999 해석 →
C230E 0.9999 해석 →
C230K 0.9999 해석 →
P271C 0.9999 해석 →
F109P 0.9999 해석 →
D203W 0.9999 해석 →
P271I 0.9999 해석 →
M244P 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs3851179 조절 영향 예측 (max|effect|=0.313, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs3851179 A PICALM — Aβ trafficking 0.350