요약
SummaryAlphaMissense 변이
20,292
병원성 14,376 · 양성 3,777
평균 병원성 확률
0.729
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
34%
BRCA 최고
3D 구조
pLDDT 92.4
1068 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 14,376 (71%)
불확실 2,139 (11%)
양성 3,777 (19%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| W783Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D810Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W824D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D810T | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| E1012W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D810W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W824K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C905K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I932H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W824N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W824Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D959M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C838K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I932W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| D959W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA34%
BRCA
9%
GBM
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P42336 · pLDDT 92.4 · 1068 residues
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