요약
SummaryAlphaMissense 변이
11,039
병원성 3,901 · 양성 5,473
평균 병원성 확률
0.449
min 0.030 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 3,901 (35%)
불확실 1,665 (15%)
양성 5,473 (50%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs6710823 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.292, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| parkinson | rs6710823 | A | PINK1 — early-onset | 0.001 |