요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,595
병원성 5,923 · 양성 2,675
평균 병원성 확률
0.660
min 0.045 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,923 (62%) 불확실 997 (10%) 양성 2,675 (28%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G148Q 1.0000 해석 →
F162D 1.0000 해석 →
G202N 1.0000 해석 →
G148R 1.0000 해석 →
F162E 1.0000 해석 →
G202P 1.0000 해석 →
G202Q 1.0000 해석 →
G202R 1.0000 해석 →
G148W 1.0000 해석 →
G148Y 1.0000 해석 →
F162L 1.0000 해석 →
G202W 1.0000 해석 →
G202Y 1.0000 해석 →
F149D 1.0000 해석 →
F162P 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1801282 조절 영향 예측 (max|effect|=0.158, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs1801282 C PPARG Pro12Ala 0.020
diet_gene rs1801282_dg C PPARG Pro12Ala 0.020