요약
SummaryAlphaMissense 변이
8,873
병원성 5,101 · 양성 3,004
평균 병원성 확률
0.622
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 5,101 (57%)
불확실 768 (9%)
양성 3,004 (34%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs28931576 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.079, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| alzheimer_early | rs28931576 | C | PSEN1 — early-onset AD (rare!) | 0.001 |