PSEN2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
8,512
병원성 5,115 · 양성 2,715
평균 병원성 확률
0.643
min 0.025 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,115 (60%) 불확실 682 (8%) 양성 2,715 (32%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
G365Y 1.0000 해석 →
D366C 1.0000 해석 →
D366I 1.0000 해석 →
D366M 1.0000 해석 →
G272H 1.0000 해석 →
D366Q 1.0000 해석 →
G272K 1.0000 해석 →
D366T 1.0000 해석 →
G272Q 1.0000 해석 →
F367P 1.0000 해석 →
C98K 1.0000 해석 →
L274D 1.0000 해석 →
L274H 1.0000 해석 →
G423H 1.0000 해석 →
G423K 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28933980 조절 영향 예측 (max|effect|=0.159, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs28933980 C PSEN2 — Volga German familial AD 0.001