요약
SummaryAlphaMissense 변이
7,657
병원성 5,532 · 양성 1,439
평균 병원성 확률
0.743
min 0.048 · max 1.000
TCGA 암 환자
34%
GBM 최고
3D 구조
pLDDT 83.0
403 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 5,532 (72%)
불확실 686 (9%)
양성 1,439 (19%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| F341P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W274K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| V166W | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127C | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127E | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127F | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127I | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I33D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127L | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127M | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127N | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G127P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
TCGA 암 빈도
TCGA34%
GBM
6%
BRCA
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt P60484 · pLDDT 83.0 · 403 residues
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