PTPN22

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
15,352
병원성 4,070 · 양성 9,457
평균 병원성 확률
0.376
min 0.020 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,070 (27%) 불확실 1,825 (12%) 양성 9,457 (62%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F113P 0.9997 해석 →
F188P 0.9996 해석 →
C227K 0.9995 해석 →
C227P 0.9993 해석 →
W193K 0.9993 해석 →
W114D 0.9992 해석 →
F156P 0.9992 해석 →
W193Q 0.9991 해석 →
C224K 0.9991 해석 →
E133W 0.9990 해석 →
F28P 0.9990 해석 →
W193E 0.9990 해석 →
F188D 0.9989 해석 →
G230P 0.9988 해석 →
W193D 0.9988 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2476601 조절 영향 예측 (max|effect|=0.742, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_drug rs2476601 A PTPN22 — 자가면역 0.001