PTPRJ

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
25,403
병원성 8,394 · 양성 13,356
평균 병원성 확률
0.431
min 0.036 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 8,394 (33%) 불확실 3,653 (14%) 양성 13,356 (53%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F1182P 1.0000 해석 →
F1290P 1.0000 해석 →
F1198P 1.0000 해석 →
F1041P 1.0000 해석 →
F1249P 0.9999 해석 →
L1291D 0.9999 해석 →
C1239K 0.9999 해석 →
C1239P 0.9999 해석 →
C1294K 0.9999 해석 →
C1294P 0.9999 해석 →
F1200P 0.9999 해석 →
F1026P 0.9999 해석 →
V1282W 0.9999 해석 →
F1041D 0.9999 해석 →
W1203D 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2305619 조절 영향 예측 (max|effect|=0.075, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
allergy_food rs2305619 T PTPRJ — 꽃가루 알레르기 0.350