RAG1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
19,817
병원성 10,908 · 양성 6,770
평균 병원성 확률
0.600
min 0.033 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 10,908 (55%) 불확실 2,139 (11%) 양성 6,770 (34%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F807P 1.0000 해석 →
C730K 1.0000 해석 →
G963H 1.0000 해석 →
G963P 1.0000 해석 →
W896N 0.9999 해석 →
W896Q 0.9999 해석 →
F856P 0.9999 해석 →
F627P 0.9999 해석 →
E600W 0.9999 해석 →
F560P 0.9999 해석 →
F1005P 0.9999 해석 →
E965W 0.9999 해석 →
Y912Q 0.9999 해석 →
L860D 0.9999 해석 →
F927P 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894183 조절 영향 예측 (max|effect|=1.075, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs104894183 C RAG1 SCID 0.001
newborn_panel rs104894183 C RAG1 0.001