RAG2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
10,013
병원성 4,567 · 양성 4,000
평균 병원성 확률
0.522
min 0.043 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,567 (46%) 불확실 1,446 (14%) 양성 4,000 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F46P 0.9998 해석 →
F318P 0.9996 해석 →
F46D 0.9992 해석 →
F206P 0.9991 해석 →
F46E 0.9990 해석 →
F19P 0.9988 해석 →
W317K 0.9988 해석 →
L69D 0.9986 해석 →
F328P 0.9985 해석 →
F46K 0.9985 해석 →
W317D 0.9985 해석 →
I444D 0.9984 해석 →
C419K 0.9984 해석 →
C419E 0.9983 해석 →
C124E 0.9983 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs104894188 조절 영향 예측 (max|effect|=0.121, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
newborn_panel rs104894188 A RAG2 0.001